В Вологодской области 8,8 тысяч детей прошли расширенный неонатальный скрининг

Новорожденных проверяют на 36 генетических заболеваний, в том числе на первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечную атрофию.

За год расширенное обследование прошел 8 801 ребенок. В результате было выявлено 9 случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получают лечение. Ребенка со СМА дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечивает фонд «Круг добра».

Отметим, что врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем или даже летального исхода. Благодаря неонатальному скринингу заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов и начать лечение.

Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению.

Источник

Предложить новость