ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.

Цели пренатального генетического тестирования

Пренатальное генетическое тестирование является важной процедурой для диагностики генетических аномалий и пороков развития у ребенка еще до его рождения. Чаще всего такой тест проводится с помощью анализа ДНК плода. Рассмотрим основные цели пренатального тестирования на генетические аномалии.

Диагностика хромосомных аномалий

Одной из основных целей пренатального тестирования является диагностика хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Очень важно выявить такие аномалии на ранней стадии, поскольку риск их возникновения увеличивается с возрастом матери. Дети с хромосомными аномалиями часто имеют серьезные пороки развития и тяжелые заболевания. Поэтому пренатальный тест на генетические аномалии позволяет родителям принять решение о дальнейшей беременности на основе полученных результатов.

Аномалии количества половых хромосом

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять и аномалии количества половых хромосом. Это например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и другие отклонения в числе нормального количества хромосом X и Y. Такие аномалии часто связаны с различными заболеваниями и отклонениями во внешности.

Диагностика врожденных патологий нервной системы

Тестирование на генетические аномалии позволяет выявить и врожденные патологии нервной системы, такие как, синдром Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять наследственные формы краниосиностоза, такие как, синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Определение пола будущего малыша

Используя пренатальный тест на генетические аномалии, также можно определить пол будущего ребенка. Определение пола может быть важно для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и другие. Иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке, что помогает избежать потенциальных проблем.

Установление отцовства

Тест на генетические аномалии также может использоваться для установления отцовства. Это может быть важно в спорных случаях, когда отец отказывается признать свою причастность к зачатию или результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

В заключение, пренатальное тестирование на генетические аномалии является важной процедурой для родителей, которые стремятся обеспечить здоровое будущее своего ребенка. Выявление генетических аномалий на ранней стадии может помочь родителям принять решение о дальнейшей беременности и организации лечения, если это необходимо.

По результатам исследования планирующей матери на генетические аномалии, назначается невторичной скрининг. Это процедура, которая проводится без использования инвазивных методов, таких как амниоцентез или кордоцентез, которые являются рискованными для плода.

Однако, инвазивное тестирование может быть необходимо, если невторичной скрининг выявил высокий риск развития аномалий. Для того, чтобы установить диагноз и подтвердить наличие наследственных патологий, проводится анализ ДНК.

Если будущей матери за 35 лет, то существует больший риск родить ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Аномалии, связанные с наследственностью, могут возникнуть в семье будущей матери или отца. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл провести генетический тест во избежание повторения такой ситуации.

Существуют и противопоказания для проведения генетической диагностики во время беременности. Например, это возможность выкидыша, многоплодная беременность, заболевания воспалительного характера и миома. Неинвазивный генетический тест также не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачатых посредством оплодотворения донорской яйцеклеткой.

В современной медицине существует множество разновидностей генетических исследований, которые можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала - инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, а неинвазивные методы не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому их прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. Биопсия ворсин хориона, которую выполняют на сроке 10-14 недель, является наиболее ранним из инвазивных тестов. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона - будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. Если исследование выполняется на более поздних сроках, то его называют плацентоцентезом.

Амниоцентез, который анализирует ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, выполняют во II триместре беременности. Небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл) забирают шприцом с иглой через брюшную стенку плодного пузыря. Результаты исследования нужно ждать две-три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез - это анализ пуповинной крови, забор которой производят через брюшную стенку во II триместре беременности. Этот метод могут использовать для определения генетических заболеваний, инфекций и других внутриутробных патологий.

В отличие от инвазивных тестов неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Забор биоматериала не связан с проколом и другими травматичными вмешательствами, способными привести к осложнениям. Для анализа достаточно крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется. Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь разделяют на три слоя и анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Результаты этого неинвазивного тестирования достигают 99%.

Несмотря на безопасность и высокую точность неинвазивного тестирования на генетические отклонения плода, у этого тестирования есть два недостатка. Во-первых, это платное исследование, во-вторых, оно проводится не во всех медицинских центрах, так как связано с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимостью. Однако, это самый ранний из возможных способов выявления внутриутробных патологий и даёт возможность рассчитывать на сохранение беременности и здоровый ребенок при его рождении.

Фото: freepik.com